CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Symptomatische und molekulare Therapieoptionen der myotonen Dystrophien
DOI 10.1055/s-0029-1238480
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenBGH Schoser
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe10/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Vor 100 Jahren beschrieb Steinert die klassische Form der myotonen Dystrophie (DM1) deren genetische Ursache ein abnorm expandiertes CTG Triplettrepeat im 3'-UTR (untranslated region) des Dystrophia myotonica Proteinkinase-Gens (DMPK) auf Chromosom 19 1992 beschrieben wurde. Die 2. Form, DM2 wurde 1994 durch Ricker beschrieben und 2001 auf ein abnorm expandiertes Tetranukleotid CCTG Repeat im Intron 1 des Zinkfinger…
Zitieren
Zitierempfehlung
BGH Schoser (2009) Symptomatische und molekulare Therapieoptionen der myotonen Dystrophien. Aktuelle Neurologie (10). https://doi.org/10.1055/s-0029-1238480
Mit CareLit weiterarbeiten