CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Molekulare Pathologie und Diagnostik der myotonen Dystrophien
DOI 10.1055/s-0029-1238482
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenW Kress
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe10/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Sowohl der autosomal dominant vererbten Myotonen Dystrophie vom Typ 1 (DM1) als auch der vom Typ 2 liegt eine Instabilität von repetitiven kurzen DNA-Sequenzen zugrunde, die in nicht translatierten Genregionen mit regulativer Funktion liegen. Bei der DM1 ist es die Expansion einer Triplett-Repeat-Sequenz (CTG)n nach dem 3'-Ende des Myotoninkinase-Gens auf dem langen Arm von Chromosom 19 und bei der DM2 fand sich übe…
Zitieren
Zitierempfehlung
W Kress (2009) Molekulare Pathologie und Diagnostik der myotonen Dystrophien. Aktuelle Neurologie (10). https://doi.org/10.1055/s-0029-1238482
Mit CareLit weiterarbeiten