CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Symptomatische Konduktorinnen einer Adrenoleukodystrophie/Adrenomyeloneuropathie: Eine ungewöhnliche Konstellation in einer deutschen ALD/AMN- Familie
DOI 10.1055/s-0029-1238510
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenAK Güttsches, A Gal, A Kuechler, M Tegenthoff, M Vorgerd
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe10/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Die Adrenoleukodystrophie (ALD) bzw. Adrenomyeloneuropathie (AMN) ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Lipidstoffwechsels, bei der es zu einer abnormen Einlagerung von sehr langkettigen Fettsäuren („very-long-chain fatty acids“, VLCFA) in sämtliche Körpergewebe kommt, und die dadurch eine Leukenzephalopathie (ALD) oder Myeloneuropathie (AMN) zur Folge hat. Vorgestellt wird die seltene Konstellatio…
Zitieren
Zitierempfehlung
AK Güttsches, A Gal, A Kuechler, M Tegenthoff, M Vorgerd (2009) Symptomatische Konduktorinnen einer Adrenoleukodystrophie/Adrenomyeloneuropathie: Eine ungewöhnliche Konstellation in einer deutschen ALD/AMN- Familie. Aktuelle Neurologie (10). https://doi.org/10.1055/s-0029-1238510
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