CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Mutationsanalyse bei Patienten in Ostsachsen mit hereditärer motorischer und sensibler Neuropathie Typ I und II auf Basis eines Genchips nach dem Prinzip der Oberflächenplasmonenresonanz
DOI 10.1055/s-0029-1238810
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenKF Loewenbrück, A Herr, C Mai, J Schäfer, H Reichmann, A Storch
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe10/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Auch wenn die hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien (HMSN) die häufigste hereditäre neurologische Erkrankung darstellen, ist die genetische Sicherung der Erkrankung bei Patienten, die keine Leitmutation aufweisen wie beispielsweise die Deletion oder Duplikation des Gens PMP22, häufig nur durch eine Sequenzierung von Genen mit bekannten krankheitsauslösenden Mutationen zu gewährleisten. Da durch Nachweis…
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KF Loewenbrück, A Herr, C Mai, J Schäfer, H Reichmann, A Storch (2009) Mutationsanalyse bei Patienten in Ostsachsen mit hereditärer motorischer und sensibler Neuropathie Typ I und II auf Basis eines Genchips nach dem Prinzip der Oberflächenplasmonenresonanz. Aktuelle Neurologie (10). https://doi.org/10.1055/s-0029-1238810
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