CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Funktionelle Evaluation unklassifizierter Varianten in den Genen BRCA1 und BRCA2
DOI 10.1055/s-0029-1238954
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Graeser, A Becker, B Wappenschmidt, C Landwehr, T Hilger, W Baus, R Weber, P Mallmann, RK Schmutzler
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe08/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Fragestellung/Hintergrund: In den 12 Zentren des Deutschen Konsortiums für familiären Brust und Eierstockkrebs wurden bis Januar 2009 über 6200 Indexpersonen aus Risikofamilien auf Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 untersucht. Es wurden 649 distinkte Mutationen nachgewiesen, darunter 183 unklassifizierte Varianten (UCV), deren pathogenetische Bedeutung bisher ungeklärt ist. Eine Möglichkeit der Einordnung ist…
Zitieren
Zitierempfehlung
M Graeser, A Becker, B Wappenschmidt, C Landwehr, T Hilger, W Baus, R Weber, P Mallmann, RK Schmutzler (2009) Funktionelle Evaluation unklassifizierter Varianten in den Genen BRCA1 und BRCA2. Geburtshilfe und Frauenheilkunde (08). https://doi.org/10.1055/s-0029-1238954
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