CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Analyse der Effekte von MYH-Intronvarianten auf die Entstehung von Prä-mRNA-Spleißvarianten als alternative Ursache der MYH-assoziierten Polyposis (MAP)
DOI 10.1055/s-0029-1241284
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Casper, G Plotz, B Jüngling, F Lammert, J Rädle
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe09/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Ein Ausfall der DNA-Glykosylase MYH durch Inaktivierung beider Allele des MYH-Gens führt zur genomischen Akkumulation von G:C→T:A-Transversionen und zur späteren Ausbildung einer MYH-assoziierten Polyposis (MAP). Während bis heute bereits mehr als 40 pathogene Keimbahnmutationen identifiziert wurden, liegen kaum Informationen zur Bedeutung intronischer MYH-Varianten vor. Durch alternatives Spleißen und N…
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M Casper, G Plotz, B Jüngling, F Lammert, J Rädle (2009) Analyse der Effekte von MYH-Intronvarianten auf die Entstehung von Prä-mRNA-Spleißvarianten als alternative Ursache der MYH-assoziierten Polyposis (MAP). Zeitschrift für Gastroenterologie (09). https://doi.org/10.1055/s-0029-1241284
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