CareLit · DOI-Nachweis · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Myosinspeichermyopathie: eine seltene Unterform der Proteinaggregationsmyopathien
DOI 10.1055/s-0029-1245145
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenI. C. Kiphuth, E. Neuen-Jacob, T. Struffert, M. Wehner, W. Wallefeld, N. Laing, R. Schröder
ZeitschriftFortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Ausgabe04/2010
Jahrgang / SeitenJg. 78 · S. 219-222
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Myopathien mit pathologischen Proteinaggregationen sind eine numerisch bedeutsame Gruppe der sporadischen und hereditären Muskelerkrankungen. Eine seltene Unterform der Proteinaggregationsmyopathien ist die Myosinspeichermyopathie, die durch heterozygote Mutationen in dem für die schwere Kette des β-Myosins kodierenden Gen (MYH7) verursacht wird. Wir berichten die klinischen, muskelbioptischen und ke…
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I. C. Kiphuth, E. Neuen-Jacob, T. Struffert, M. Wehner, W. Wallefeld, N. Laing, R. Schröder (2010) Myosinspeichermyopathie: eine seltene Unterform der Proteinaggregationsmyopathien. Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 78 (04), 219-222. https://doi.org/10.1055/s-0029-1245145
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