CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Augenmanifestationen bei Xeroderma pigmentosum
DOI 10.1055/s-0029-1245274
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenD. Süsskind, M. Berneburg, J. M. Rohrbach
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe03/2011
Jahrgang / SeitenJg. 228 · S. 239-244
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung HINTERGRUND: Xeroderma pigmentosum (XP) und Cockayne-Syndrom (CS) zählen zu den Progeroidsyndromen, monogen vererbten Erkrankungen mit vorzeitiger Alterungssymptomatik. Es liegt ein autosomal rezessiver Erbgang vor mit einem Gendefekt, welcher zu einer fehlerhaften DNA-Reparatur führt. Anliegen der Untersuchung war es, okuläre Veränderungen im Rahmen dieser beiden sehr seltenen Erkrankungen zu beschr…
Zitieren
Zitierempfehlung
D. Süsskind, M. Berneburg, J. M. Rohrbach (2011) Augenmanifestationen bei Xeroderma pigmentosum. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 228 (03), 239-244. https://doi.org/10.1055/s-0029-1245274
Mit CareLit weiterarbeiten