CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Neuroophthalmologische und ophthalmologische Befunde beim Joubert-Syndrom
DOI 10.1055/s-0029-1245735
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA. M. Schild, J. Fricke, P. Herkenrath, H. Bolz, A. Neugebauer
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe10/2010
Jahrgang / SeitenJg. 227 · S. 786-791
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung HINTERGRUND: Hauptmerkmal des Joubert-Syndroms (JS) ist eine komplexe Malformation im Bereich Hirnstamm-Kleinhirn mit Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Ataxie sowie einem breiten Spektrum weiterer Veränderungen. Das JS zählt zu den Ziliopathien und wird überwiegend autosomal-rezessiv vererbt (im Falle des OFD1-assoziierten JS liegt ein X-chromosomaler Erbgang vor). Ziel unserer Studie war es, di…
Zitieren
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A. M. Schild, J. Fricke, P. Herkenrath, H. Bolz, A. Neugebauer (2010) Neuroophthalmologische und ophthalmologische Befunde beim Joubert-Syndrom. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 227 (10), 786-791. https://doi.org/10.1055/s-0029-1245735
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