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CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie

Neonatal Marfan Syndrome: Unusually Large Deletion of Exons 24–26 of FBN1 Associated With Poor Prognosis

C. Apitz, S. Mackensen-Haen, M. Girisch, G. Kerst, G. Wiegand, M. Stuhrmann, K. Niethammer, G. Behrwind, M. Hofbeck · Klinische Pädiatrie · Ausgabe 04/2010 · S. 261-263

DOI 10.1055/s-0030-1247510

Bibliografische Angaben

Nachweis in CareLit

Autor:innenC. Apitz, S. Mackensen-Haen, M. Girisch, G. Kerst, G. Wiegand, M. Stuhrmann, K. Niethammer, G. Behrwind, M. Hofbeck
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe04/2010
Jahrgang / SeitenJg. 222 · S. 261-263

Kernaussage aus der Literatur

Abstract-Vorschau

Zusammenfassung Das neonatale Marfan-Syndrom bildet die seltene Extremvariante des Marfan-Syndroms und ist vor allem durch die massive Ausprägung der kardialen Manifestationen charakterisiert. Es hat auch heute noch eine sehr schlechte Prognose, ca. 50% der betroffenen Kinder sterben innerhalb des ersten Lebensjahres an einer progredienten Herzinsuffizienz. Wir beschreiben einen Neugeborenen mit dem klassischen Phän…

Zitieren

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C. Apitz, S. Mackensen-Haen, M. Girisch, G. Kerst, G. Wiegand, M. Stuhrmann, K. Niethammer, G. Behrwind, M. Hofbeck (2010) Neonatal Marfan Syndrome: Unusually Large Deletion of Exons 24–26 of FBN1 Associated With Poor Prognosis. Klinische Pädiatrie, 222 (04), 261-263. https://doi.org/10.1055/s-0030-1247510

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