CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Novel Homozygous Mutation (c.175delG) in Platelet Glycoprotein ITGA2B Gene as Cause of Glanzmann's Thrombasthenia Type I
DOI 10.1055/s-0030-1249064
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC. Vannier, W. Behnisch, I. Bartsch, K. Sandrock, F. Ertle, K. Schmidt, A. Busse, A. Superti-Furga, A. Kulozik, S. Santoso, B. Zieger
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2010
Jahrgang / SeitenJg. 222 · S. 150-153
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung HINTERGRUND: Morbus Glanzmann ist eine autosomal rezessive Blutungsneigung. Die Thrombozyten der Patienten weisen quantitative oder qualitative Defekte des Glykoprotein (GP) IIb/IIIa-Rezeptorkomplexes auf. Verschiedene Mutationen in ITGA2B und ITGB3 (Gene für GPIIb und GPIIIa) führen zum klinischen Bild des Morbus Glanzmann. PATIENTEN: Bei einem Neugeborenen mit Blutungssymptomen (Petechien) wurde ei…
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C. Vannier, W. Behnisch, I. Bartsch, K. Sandrock, F. Ertle, K. Schmidt, A. Busse, A. Superti-Furga, A. Kulozik, S. Santoso, B. Zieger (2010) Novel Homozygous Mutation (c.175delG) in Platelet Glycoprotein ITGA2B Gene as Cause of Glanzmann's Thrombasthenia Type I. Klinische Pädiatrie, 222 (03), 150-153. https://doi.org/10.1055/s-0030-1249064
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