CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Compound Heterozygosity of the Protein S-Gene as a Cause of Severe Cerebral Sinovenous Thrombosis in a 7-Year-Old Child
DOI 10.1055/s-0030-1249066
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenI. Hainmann, R. Korinthenberg, J. Oldenburg, A. Pavlova, I. Mader, B. Zieger
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2010
Jahrgang / SeitenJg. 222 · S. 194-195
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Dieser Artikel charakterisiert das Verhältnis von Genotyp zu Phänotyp bei Compound-heterozygotem Protein-S-Mangel bei einem Mädchen mit schwerer Sinusvenenthrombose und Protein-S-Mangel. Wir wiesen eine bisher unbekannte Deletion im Protein-S-Gen nach, die zu einer Compound-Heterozygotie und somit zu einem symptomatischen Protein-S-Mangel führte. Im Falle einer Thrombose wird die Bestimmung von Prote…
Zitieren
Zitierempfehlung
I. Hainmann, R. Korinthenberg, J. Oldenburg, A. Pavlova, I. Mader, B. Zieger (2010) Compound Heterozygosity of the Protein S-Gene as a Cause of Severe Cerebral Sinovenous Thrombosis in a 7-Year-Old Child. Klinische Pädiatrie, 222 (03), 194-195. https://doi.org/10.1055/s-0030-1249066
Mit CareLit weiterarbeiten