CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Compound Heterozygous Mutations in 2 Siblings with Hermansky-Pudlak Syndrome Type 1 (HPS1)
DOI 10.1055/s-0030-1249628
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenK. Sandrock, I. Bartsch, N. Rombach, K. Schmidt, L. Nakamura, I. Hainmann, A. Busse, B. Zieger
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2010
Jahrgang / SeitenJg. 222 · S. 168-174
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung HINTERGRUND: Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine seltene autosomal rezessive Erbkrankheit mit okulokutanem Albinismus, Gerinnungsstörung und Ceroid-Lipofuszinose. Bei betroffenen Patienten sind die Dense(δ)-Granula der Thrombozyten nicht nachweisbar. Es werden 8 verschiedene HPS-Gene (HPS1-HPS8) unterschieden, die jeweils zu einem klinischen HPS-Subtyp führen. Restriktive Lungenerkrankung, gr…
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Zitierempfehlung
K. Sandrock, I. Bartsch, N. Rombach, K. Schmidt, L. Nakamura, I. Hainmann, A. Busse, B. Zieger (2010) Compound Heterozygous Mutations in 2 Siblings with Hermansky-Pudlak Syndrome Type 1 (HPS1). Klinische Pädiatrie, 222 (03), 168-174. https://doi.org/10.1055/s-0030-1249628
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