CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Neurophysiologie
Phenotype characterization in patients with dynamin 2 related centronuclear myopathy
DOI 10.1055/s-0030-1251008
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenF Hanisch, A Dietz, T Grimm, M Bitoun, S Zierz
ZeitschriftKlinische Neurophysiologie
Ausgabe03/2010
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Background: Autosomal-dominant centronuclear myopathy (CNM) due to mutations in the dynamin 2 gene (DNM2) is a rare congenital myopathy characterized by generalized, slowly progressive muscle weakness and wasting usually beginning in late childhood or early adolescence. Methods: We screened 1582 consecutive muscle biopsies of adult patients (age ≥18 years) for morphologically characteristic signs of CNM. Patients wi…
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F Hanisch, A Dietz, T Grimm, M Bitoun, S Zierz (2010) Phenotype characterization in patients with dynamin 2 related centronuclear myopathy. Klinische Neurophysiologie (03). https://doi.org/10.1055/s-0030-1251008
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