CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Kalium-Kanal Kir4.1– ein neuer Kandidat in der Pathogenese der hypokaliämischen Salzverlust-Tubulopathien
DOI 10.1055/s-0030-1251069
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN Jeck, P Schlingmann, S Waldegger, RF Maier, M Konrad
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2010
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Kir4.1-Mutationen wurden Anfang diesen Jahres als Ursache des EAST-Syndroms beschrieben, das neben Epilepsie, Ataxie, Schwerhörigkeit auch eine Störung der distalen Tubulusfunktion einschließt. Der renale Phänotyp gleicht augenfällig dem Gitelman-Syndrom (GS). GS galt bis dahin als genetisch homogen. Im eigenen Patienten-Kollektiv konnten 15 von 126 GS Patienten bisher keinem Genotyp zugeordnet werden. Wir haben in…
Zitieren
Zitierempfehlung
N Jeck, P Schlingmann, S Waldegger, RF Maier, M Konrad (2010) Kalium-Kanal Kir4.1– ein neuer Kandidat in der Pathogenese der hypokaliämischen Salzverlust-Tubulopathien. Klinische Pädiatrie (03). https://doi.org/10.1055/s-0030-1251069
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