CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Neurophysiologie
Isolierte paraspinale Myopathie mit Kamptokormie: ein neuer Subtyp der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie
DOI 10.1055/s-0030-1252042
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenF. X. Glocker, W. Kress, G. Meng, M. Kottlors
ZeitschriftKlinische Neurophysiologie
Ausgabe03/2010
Jahrgang / SeitenJg. 41 · S. 189-192
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist durch eine Schwäche der mimischen Muskulatur und des Schultergürtels gekennzeichnet und beginnt meist im frühen Erwachsenenalter. Bei milden Verläufen kann sich die Erkrankung auch erst im höheren Lebensalter manifestieren. Die FSHD folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. De-novo-Mutationen sind selten und manifestieren sich dann als kindliche Fo…
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F. X. Glocker, W. Kress, G. Meng, M. Kottlors (2010) Isolierte paraspinale Myopathie mit Kamptokormie: ein neuer Subtyp der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie. Klinische Neurophysiologie, 41 (03), 189-192. https://doi.org/10.1055/s-0030-1252042
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