CareLit · DOI-Nachweis · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
CHARGE Syndrom: Spektrum neuroradiologischer Befunde
DOI 10.1055/s-0030-1253081
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenD Flöry, J Roeper-Kelmayr, FA Fellner
ZeitschriftRöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
Ausgabe04/2010
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Das CHARGE Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung welche in den meisten Fällen durch eine de-novo Mutation des CHD 7 genes auf Chromosom 8 verursacht ist. Dies bewirkt eine Vielzahl von Fehlbildungen in verschiedenen Organsystemen bzw. Körperregionen – besonders typisch sind allerdings Fehlbildungen des zentralen Nervensystems. Hier sind vor allem die Hirnnervens sowie Fehlbildungen an den Strukturen der Sinne…
Zitieren
Zitierempfehlung
D Flöry, J Roeper-Kelmayr, FA Fellner (2010) CHARGE Syndrom: Spektrum neuroradiologischer Befunde. RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren (04). https://doi.org/10.1055/s-0030-1253081
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