CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Neurophysiologie
Funktionelle Hirnentwicklung beim Rett Syndrom: frühe Auffälligkeiten und funktionsdiagnostische Besonderheiten
DOI 10.1055/s-0030-1254118
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenP. B. Marschik, I. Lanator, M. Freilinger, H. F. R. Prechtl, C. Einspieler
ZeitschriftKlinische Neurophysiologie
Ausgabe01/2011
Jahrgang / SeitenJg. 42 · S. 22-26
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Rett Syndrom, benannt nach dem österreichischen Kinderneurologen Andreas Rett, ist eine schwerwiegende neurologische Erkrankung, die hauptsächlich bei Mädchen auftritt. Als ursächlich gelten vor allem Mutationen am MECP2 Gen bzw. in selteneren Fällen am FOXG1 Gen oder dem CDKL5 Gen. Es gibt jedoch einerseits Mädchen mit MECP2 Mutation, die keinen Rett Phänotyp entwickeln und andererseits Mädchen mit…
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P. B. Marschik, I. Lanator, M. Freilinger, H. F. R. Prechtl, C. Einspieler (2011) Funktionelle Hirnentwicklung beim Rett Syndrom: frühe Auffälligkeiten und funktionsdiagnostische Besonderheiten. Klinische Neurophysiologie, 42 (01), 22-26. https://doi.org/10.1055/s-0030-1254118
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