CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Functional characterisation of Munc18–2 missense mutations in patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 (FHL-5)
DOI 10.1055/s-0030-1254490
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenF Koch, J Pagel, S Ehl, G Griffiths, HC Hennies, K Beutel, M Horstmann, U zur Stadt
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe05/2010
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Upon activation, cytotoxic T-Lymphocytes (CTLs) and Natural Killer cells use a rapid intracellular transport system for the regulated exocytosis of lytic granules through the immunological synapse in order to eliminate infected target cells. In patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL), a genetically heterogeneous autosomal-recessive disorder characterised by a severe hyperinflammatory phenotyp…
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F Koch, J Pagel, S Ehl, G Griffiths, HC Hennies, K Beutel, M Horstmann, U zur Stadt (2010) Functional characterisation of Munc18–2 missense mutations in patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 (FHL-5). Klinische Pädiatrie (05). https://doi.org/10.1055/s-0030-1254490
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