CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Freeman-Sheldon-Syndrom – Kasuistik
DOI 10.1055/s-0030-1254955
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenS Zauner, A Ramoni, I Strobl, S Navarro-Psihas, C Pototschnig
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe05/2010
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Beim Freeman-Sheldon Sydrom (Craniocarpotarsale Dysplasie, whistling face Syndrom) handelt es sich um eine seltene, meist autosomal-dominant vererbbare Genmutation, die jedoch auch jederzeit als Spontanmutation erstmals in einer Familie auftreten kann. Diese Mutation verursacht Veränderungen im embryonalen Myosin (Heavy Chain MYH3) und bedingt Schädigungen der Muskulatur des Feten. Durch die Fehlfunktio…
Zitieren
Zitierempfehlung
S Zauner, A Ramoni, I Strobl, S Navarro-Psihas, C Pototschnig (2010) Freeman-Sheldon-Syndrom – Kasuistik. Geburtshilfe und Frauenheilkunde (05). https://doi.org/10.1055/s-0030-1254955
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