CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Tyrosinämie Typ I – eine seltene Differenzialdiagnose des akuten Leberversagens im Säuglingsalter
DOI 10.1055/s-0030-1261404
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenS Grünert, M Fernando, JO Saß, KO Schwab, M Kartal, M Pohl, T Woltering, R Hentschel, A Superti-Furga, P Greiner
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe06/2010
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Die Tyrosinämie Typ I ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung im Abbau der Aminosäure Tyrosin, die auf einem Mangel des Enzyms Fumaryl-Acetoacetat-Hydrolase beruht. Durch den Enzymdefekt kommt es zur Akkumulation hepatotoxischer Metabolite. Die Patienten präsentieren sich meist im Säuglingsalter mit einer akuten Lebererkrankung, die zu Erbrechen, Ikterus, Hepatomegalie, Ödemen,…
Zitieren
Zitierempfehlung
S Grünert, M Fernando, JO Saß, KO Schwab, M Kartal, M Pohl, T Woltering, R Hentschel, A Superti-Furga, P Greiner (2010) Tyrosinämie Typ I – eine seltene Differenzialdiagnose des akuten Leberversagens im Säuglingsalter. Klinische Pädiatrie (06). https://doi.org/10.1055/s-0030-1261404
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