CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Donohue-Syndrom – seltene Ursache einer schweren Dystrophie
DOI 10.1055/s-0030-1261546
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenK Sasse, P Gudowius, I Akkurt, J Kohlhase, A von der Wense
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe06/2010
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Das Donohue-Syndrom (Leprechaunismus) ist eine extrem seltene Erkrankung basierend auf einer autosomal rezessiven Mutation des Insulinrezeptor-Gens. Es resultieren intrauterine und postnatale Wachstumsretardierung, Verminderung des subkutanen Fettgewebes, charakteristische Fazies, Akanthosis nigricans, Hypertrophie der Genitalien, zystische Ovarien, geblähtes Abdomen sowie Störungen des Glukosestoffwechs…
Zitieren
Zitierempfehlung
K Sasse, P Gudowius, I Akkurt, J Kohlhase, A von der Wense (2010) Donohue-Syndrom – seltene Ursache einer schweren Dystrophie. Klinische Pädiatrie (06). https://doi.org/10.1055/s-0030-1261546
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