CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Heterozygote SOX9 Mutationen mit Restaktivität bezüglich DNA-Bindung und Transkriptionsaktivierung führen zur acampomelen Form der campomelen Dysplasie
DOI 10.1055/s-0030-1261547
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Holzinger, A Staffler, AW Flemmer, T Nicolai, M Wegner, M Hammel
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe06/2010
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Die campomele Dysplasie (CD, MIM#114290) ist ein Fehlbildungssyndrom mit Verkürzung und Verbiegung langer Röhrenknochen (Campomelie), Klumpfuß, 11 Rippenpaaren, hypoplastischen Scapulae, Makrozephalus, Mittelgesichtshypoplasie mit Hypertelorismus, Gaumenspalte und Hypoplasie der Mandibula. Lebenslimitierend sind respiratorische Probleme durch Unterentwicklung des Atemwegsknorpels mit Tracheobronchomalazi…
Zitieren
Zitierempfehlung
A Holzinger, A Staffler, AW Flemmer, T Nicolai, M Wegner, M Hammel (2010) Heterozygote SOX9 Mutationen mit Restaktivität bezüglich DNA-Bindung und Transkriptionsaktivierung führen zur acampomelen Form der campomelen Dysplasie. Klinische Pädiatrie (06). https://doi.org/10.1055/s-0030-1261547
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