CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Der zweite Fall in der Literatur mit partieller Trisomie 6p21-pter und partieller Monosomie 20p13-pter. Beschreibung eines distinkten Phänotyps
DOI 10.1055/s-0030-1261580
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenAL Berner, H Reutter, E Wohleber, D Meschede, N Müller, A Müller, P Bartmann, S Bagci
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe06/2010
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Balancierte Chromosomenstörungen sind für den jeweiligen Träger meist harmlos und bleiben ohne Auswirkungen auf die Gesundheit. Durch die unbalancierte Weitergabe der Chromosomen in den Keimzellen besteht ein hohes Risiko für eine Fehl-/Totgeburt oder die Geburt eines behinderten Kindes. Eine Vorhersage über den Grad der geistigen oder körperlichen Behinderung ist oft schwierig. Nach Breuning et al. 197…
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AL Berner, H Reutter, E Wohleber, D Meschede, N Müller, A Müller, P Bartmann, S Bagci (2010) Der zweite Fall in der Literatur mit partieller Trisomie 6p21-pter und partieller Monosomie 20p13-pter. Beschreibung eines distinkten Phänotyps. Klinische Pädiatrie (06). https://doi.org/10.1055/s-0030-1261580
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