CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Molybdäncofaktormangel Typ A – kausale Therapie mit cyclischem Pyranopterin-Monophosphat (cPMP)
DOI 10.1055/s-0030-1261598
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenI Weis, J von Fürstenberg, Ü Tetik, M Fischer, JA Santamaria-Araujo, G Schwarz, A Veldman
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe06/2010
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Der Molybdäncofaktormangel Typ A ist eine seltene autosomal-recessive Stoffwechselerkrankung, die unbehandelt zum Tod im Säuglings- oder Kleinkindesalter führt. Durch die funktionslose Sulfitoxidase, eines von drei Molybdäncofaktor-abhängigen Enzymen, kommt es zur Akkumulation von toxischem Sulfit im Plasma. Bereits kurz nach Geburt zeigen betroffene Kinder cerebrale Symptome. Das neurotoxische Sulfit be…
Zitieren
Zitierempfehlung
I Weis, J von Fürstenberg, Ü Tetik, M Fischer, JA Santamaria-Araujo, G Schwarz, A Veldman (2010) Molybdäncofaktormangel Typ A – kausale Therapie mit cyclischem Pyranopterin-Monophosphat (cPMP). Klinische Pädiatrie (06). https://doi.org/10.1055/s-0030-1261598
Mit CareLit weiterarbeiten