CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Assoziation einer häufigen Genvariante der Gallensäurepumpe BSEP (ABCB11) mit erhöhtem Risiko für HCV Infektion
DOI 10.1055/s-0030-1263904
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenR Müllenbach, S Weber, V Plantz, V Zimmer, F Lammert, F Grünhage
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe08/2010
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Die Gallensäurepumpe BSEP (ABCB11) ist das zentrale Molekül des Gallensäuretransports aus den Hepatozyten in die Gallengänge. Sie ist ausschließlich in der kanalikulären Membran der Hepatozyten lokalisiert, und inaktivierende Varianten führen in homozygoter Form zu progressiver familiärer Cholestase Typ 2 (PFIC2). Die Genvariante ABCB11 c.1331T>C, resultierend im Aminosäureaustausch p.V444A, kommt in der…
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R Müllenbach, S Weber, V Plantz, V Zimmer, F Lammert, F Grünhage (2010) Assoziation einer häufigen Genvariante der Gallensäurepumpe BSEP (ABCB11) mit erhöhtem Risiko für HCV Infektion. Zeitschrift für Gastroenterologie (08). https://doi.org/10.1055/s-0030-1263904
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