CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Successful Long-Term Correction of Autosomal Recessive Hyper-IgE Syndrome due to DOCK8 Deficiency by Hematopoietic Stem Cell Transplantation
DOI 10.1055/s-0030-1265135
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenT. C. Bittner, U. Pannicke, E. D. Renner, G. Notheis, F. Hoffmann, B. H. Belohradsky, U. Wintergerst, M. Hauser, B. Klein, K. Schwarz, I. Schmid, M. H. Albert
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe06/2010
Jahrgang / SeitenJg. 222 · S. 351-355
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Das durch STAT3-Mutationen verursachte autosomal dominante Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES) zeichnet sich durch schweres Ekzem, rezidivierende Haut- und Lungeninfektionen, erhöhtes Serum-IgE sowie Skelettveränderungen aus. Eine autosomal rezessiv vererbte Variante zeigt ein ähnliches klinisches Bild, jedoch ohne die Skelettveränderungen. Vor Kurzem gelang bei einigen Patienten mit klinischen Zeichen eines…
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T. C. Bittner, U. Pannicke, E. D. Renner, G. Notheis, F. Hoffmann, B. H. Belohradsky, U. Wintergerst, M. Hauser, B. Klein, K. Schwarz, I. Schmid, M. H. Albert (2010) Successful Long-Term Correction of Autosomal Recessive Hyper-IgE Syndrome due to DOCK8 Deficiency by Hematopoietic Stem Cell Transplantation. Klinische Pädiatrie, 222 (06), 351-355. https://doi.org/10.1055/s-0030-1265135
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