CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Hyperbilirubinemia and Rapid Fatal Hepatic Failure in Severe Combined Immunodeficiency Caused by Adenosine Deaminase Deficiency (ADA-SCID)
DOI 10.1055/s-0030-1269916
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJ. S. Kühl, K. Schwarz, A. Münch, M. Schmugge, A. Pekrun, C. Meisel, V. Wahn, W. Ebell, H. von Bernuth
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe02/2011
Jahrgang / SeitenJg. 223 · S. 85-89
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Adenosindeaminasemangel (ADA-Mangel) ist bei 15% aller Patienten mit schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID) ursächlich für die Erkrankung und präsentiert sich üblicherweise als T-B-NK-SCID. Behandlungsoptionen für ADA-Mangel sind Enzymersatztherapie, Knochenmarktransplantation und Gentherapie. Wir beschreiben hier den ersten Patienten mit ADA-SCID und tödlichem Leberversagen trotz Knochenmarktransp…
Zitieren
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J. S. Kühl, K. Schwarz, A. Münch, M. Schmugge, A. Pekrun, C. Meisel, V. Wahn, W. Ebell, H. von Bernuth (2011) Hyperbilirubinemia and Rapid Fatal Hepatic Failure in Severe Combined Immunodeficiency Caused by Adenosine Deaminase Deficiency (ADA-SCID). Klinische Pädiatrie, 223 (02), 85-89. https://doi.org/10.1055/s-0030-1269916
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