CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Pränatale Diagnostik des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms
DOI 10.1055/s-0030-1270726
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM. Hoopmann, H. Abele, A. Dufke, K. O. Kagan
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe02/2011
Jahrgang / SeitenJg. 71 · S. 128-131
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung FRAGESTELLUNG: Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist ein schwerwiegendes autosomal-rezessives Fehlbildungssyndrom, welches auf einem Defekt der Cholesterolbiosynthese beruht. Die Aktivität des Enzyms 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (DHCR7) ist vermindert oder aufgehoben, sodass in der Mehrzahl der Fälle ein Mangel an Cholesterol und eine Anhäufung von toxischen Cholesterolvorläufersubstanzen result…
Zitieren
Zitierempfehlung
M. Hoopmann, H. Abele, A. Dufke, K. O. Kagan (2011) Pränatale Diagnostik des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms. Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 71 (02), 128-131. https://doi.org/10.1055/s-0030-1270726
Mit CareLit weiterarbeiten