CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Neurophysiologie
DNA-Datenbank seltener Bewegungsstörungen
DOI 10.1055/s-0031-1272685
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenB. Bader, J. Liu, H.A. Kretzschmar, A. Danek
ZeitschriftKlinische Neurophysiologie
Ausgabe03/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Chorea-Akanthozytose ist eine seltene Differenzialdiagnose des M. Huntington und wird durch Mutationen des VPS13A-Gens verursacht. Der chronisch progrediente Verlauf beginnt typischerweise zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr und ist charakterisiert durch Epilepsie, orofaziale Dyskinesien, Zungenprotrusionsdystonie, choreatische Bewegungsstörung der Extremitäten, des Rumpfes und von Hals und Kopf („Head drops“). Die…
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Zitierempfehlung
B. Bader, J. Liu, H.A. Kretzschmar, A. Danek (2011) DNA-Datenbank seltener Bewegungsstörungen. Klinische Neurophysiologie (03). https://doi.org/10.1055/s-0031-1272685
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