CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei Patienten mit X-chromosomal vererbter hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie
DOI 10.1055/s-0031-1273790
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenH Schneider, J Hammersen, S Preisler-Adams, K Huttner, W Rascher, A Bohring
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Problemstellung: Unter den Krankheiten, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des Ektoderms zurückgeführt werden, ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ektodermale Dysplasie (XLHED) die häufigste. Sie wird durch Mutationen im Gen EDA verursacht und manifestiert sich u.a. in einem Mangel an Schweißdrüsen sowie fehlenden bzw. fehlgebildeten Zähnen. Obwohl das Unvermögen zu ausreichender Wärmeabgabe über das…
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Zitierempfehlung
H Schneider, J Hammersen, S Preisler-Adams, K Huttner, W Rascher, A Bohring (2011) Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei Patienten mit X-chromosomal vererbter hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie. Klinische Pädiatrie (03). https://doi.org/10.1055/s-0031-1273790
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