CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Ziliopathie-Syndrome: Erfahrungen mit SNP-Array basierter Homozygotie-Testung in blutsverwandten Familien zur Diagnosefindung
DOI 10.1055/s-0031-1273816
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN Ortiz Brüchle, S Spengler, A Venghaus, J von Bothmer, C Bergmann, T Eggermann, K Zerres
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Ziliopathien stellen eine Gruppe von größtenteils syndromalen Erkrankungen dar, denen pathomechanistisch eine Funktionseinschränkung der primären Zilien bei den Patienten gemein ist. Veränderungen in einer Vielzahl von Genen wurden bereits beschrieben. Zystische Nierenveränderungen, Leberfibrose und Hirnanomalien sind häufige klinische Merkmale der Ziliopathien, zu denen beispielsweise das Bardet-Biedl-Syndrom, das…
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Zitierempfehlung
N Ortiz Brüchle, S Spengler, A Venghaus, J von Bothmer, C Bergmann, T Eggermann, K Zerres (2011) Ziliopathie-Syndrome: Erfahrungen mit SNP-Array basierter Homozygotie-Testung in blutsverwandten Familien zur Diagnosefindung. Klinische Pädiatrie (03). https://doi.org/10.1055/s-0031-1273816
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