CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Molekulargenetisch bisher ungeklärte zystische Nierenerkrankung
DOI 10.1055/s-0031-1273817
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenK Baumgartner, S Weber, C Bergmann, AM Wingen, U Vester, R Büscher, PF Hoyer
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Die Diagnose einer zystischen Nierenerkrankung lässt sich in der Regel durch Klinik, Sonografie und Familienanamnese stellen. Ergänzend kann eine genetische Diagnostik hilfreich sein (u.a. PKHD1 bei ARPKD; PKD1/PKD2 bei ADPKD; HNF1ß bei zystischer Dysplasie; UMOD bei MCKD2 und NPHP1–11 bei Nephronophthise). Wir berichten über eine 2-jährige Patientin, die sich unter der Verdachtsdiagnose einer ARPKD bei…
Zitieren
Zitierempfehlung
K Baumgartner, S Weber, C Bergmann, AM Wingen, U Vester, R Büscher, PF Hoyer (2011) Molekulargenetisch bisher ungeklärte zystische Nierenerkrankung. Klinische Pädiatrie (03). https://doi.org/10.1055/s-0031-1273817
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