CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Neurologische Symptome und Nephrocalcinose: Lesch-Nyhan Syndrom
DOI 10.1055/s-0031-1273820
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenAH Beissert, U Tacke, HM Straßburg, M Pohl
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Das Lesch-Nyhan Syndrom ist eine seltene x-chromosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung des Purinmetabolismus. Ursache ist ein Mangel an HPRT Aktivität. Neurologische Symptome beinhalten Spastizität, Choreoathetose, Dystonien, geistige Retardierung und zwanghafte Selbstverstümmelung. Hyperurikämie und Hyperurikosurie können zu Nephrocalcinose, Nephrolithiasis und konsekutiv zum Nierenversagen führe…
Zitieren
Zitierempfehlung
AH Beissert, U Tacke, HM Straßburg, M Pohl (2011) Neurologische Symptome und Nephrocalcinose: Lesch-Nyhan Syndrom. Klinische Pädiatrie (03). https://doi.org/10.1055/s-0031-1273820
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