CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Nephroblastom und STAR-Syndrom – FAM58A ein neuer Mosaikstein in der Nephrogenese
DOI 10.1055/s-0031-1273828
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Rakenius, A Atili, H Zappel, J Gärtner, J Kohlhase
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
2008 wurde von Unger et al erstmalig das STAR-Syndrom (Syndaktylien, Telekanthus, anogenitale und renale Malformationen) beschrieben. Dieses Syndrom wurde bislang nur bei Mädchen beobachtet und wird durch einen Defekt im FAM58A-Gen auf Xq28 bedingt. Bei diesem Syndrom ist die renale Manifestation entscheidend für die Gesamtprognose. Wir stellen eine Patientin mit den typischen Stigmata vor, die darüberhinaus an eine…
Zitieren
Zitierempfehlung
A Rakenius, A Atili, H Zappel, J Gärtner, J Kohlhase (2011) Nephroblastom und STAR-Syndrom – FAM58A ein neuer Mosaikstein in der Nephrogenese. Klinische Pädiatrie (03). https://doi.org/10.1055/s-0031-1273828
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