CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Bild eines X-chromosomalen Alport-Syndroms bei einem heterozygoten Mädchen durch ungleiche X-Inaktivierung
DOI 10.1055/s-0031-1273865
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenK Straßer, AK Büscher, J Höfele, AM Wingen, R Büscher, U Vester, PF Hoyer, S Weber
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Das Alport-Syndrom (AS) ist eine hereditäre Nephropathie mit progredienter Niereninsuffizienz, sensoneuronalem Hörverlust und typischen Augenveränderungen [1]. Mutationen in kodierenden Genen für Kollagen IV (COL4A3/4=autosomal; COL4A5=X-chromosomal)–ein Hauptbestandteil der Basalmembran in Niere, Innenohr und Auge–sind krankheitsverursachend [2]. Fallbericht: Wir berichten über ein sechsjähriges Mädchen…
Zitieren
Zitierempfehlung
K Straßer, AK Büscher, J Höfele, AM Wingen, R Büscher, U Vester, PF Hoyer, S Weber (2011) Bild eines X-chromosomalen Alport-Syndroms bei einem heterozygoten Mädchen durch ungleiche X-Inaktivierung. Klinische Pädiatrie (03). https://doi.org/10.1055/s-0031-1273865
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