CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Große Duplikation im PHEX Gen als Ursache einer hypophosphatämischen Rachitis in einem 5-Generationen-Stammbaum
DOI 10.1055/s-0031-1273869
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenK Häffner, CJ Mache, A Völkel, H Omran
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Die hypophosphatämische Rachitis ist charakterisiert durch ein erniedrigtes Serum-Phosphat, ein reduziertes tubuläres Transportmaximum für Phosphat und variable klinische Zeichen einer Rachitis. Genetisch finden sich bei der X-chromosomal dominant vererbten Form (XLH) am häufigsten Punktmutationen bzw. Deletionen / Duplikationen weniger Basenpaare im PHEX Gen. Bei autosomal dominantem Erbgang wurden Muta…
Zitieren
Zitierempfehlung
K Häffner, CJ Mache, A Völkel, H Omran (2011) Große Duplikation im PHEX Gen als Ursache einer hypophosphatämischen Rachitis in einem 5-Generationen-Stammbaum. Klinische Pädiatrie (03). https://doi.org/10.1055/s-0031-1273869
Mit CareLit weiterarbeiten