CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Funktionelle Untersuchung neuer Mutationen des NaCl-Cotransporters der Niere beim Gitelman Syndrom
DOI 10.1055/s-0031-1273870
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC Knop, J Heinzinger, RF Maier, S Waldegger
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Problemstellung: Das Gitelman-Syndrom gehört zu den häufigsten genetischen Salzverlusterkrankungen der Niere. Hervorgerufen wird es durch Mutationen des NaCl-Kotransporters NCCT (SLC12A3). Bislang ist nur wenig über die Auswirkungen der identifizierten Mutationen auf funktionelle Eigenschaften des NCCT-Proteins bekannt. Zielsetzung dieser Arbeit war daher die Analyse eines Spektrums von 8 neu identifizierten Mutatio…
Zitieren
Zitierempfehlung
C Knop, J Heinzinger, RF Maier, S Waldegger (2011) Funktionelle Untersuchung neuer Mutationen des NaCl-Cotransporters der Niere beim Gitelman Syndrom. Klinische Pädiatrie (03). https://doi.org/10.1055/s-0031-1273870
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