CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
PDZD7 beeinflusst den retinalen Phänotyp und trägt zu einer digenischen Form des Usher Syndroms bei
DOI 10.1055/s-0031-1273910
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenMC Liebau, I Ebermann, JB Phillips, AF Roux, T Benzing, M Westerfield, B Schermer, H Bolz
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Das Usher Syndrom ist eine genetisch heterogene Erkrankung, die sich mit Hörverlust und Renitis pigmentosa manifestiert. Häufig zeigen sich unerklärliche, oft innerfamiliäre Unterschiede des retinalen Phänotyps. Obwohl 9 ursächliche Usher Gene bekannt sind, können bei vielen der Patienten keine Mutationen in diesen Genen nachgewiesen werden, so dass es wahrscheinlich verschiedene weitere, bisher nicht identifizierte…
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MC Liebau, I Ebermann, JB Phillips, AF Roux, T Benzing, M Westerfield, B Schermer, H Bolz (2011) PDZD7 beeinflusst den retinalen Phänotyp und trägt zu einer digenischen Form des Usher Syndroms bei. Klinische Pädiatrie (03). https://doi.org/10.1055/s-0031-1273910
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