CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Morbus Fabry – sehr früher Symptombeginn – ein Fall für den Pädiater
DOI 10.1055/s-0031-1273918
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenG Kalkum, L Arash, S Gökce, A Gal, M Beck
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Ein Mangel des lysosomalen Enzyms Alpha-Galactosidase A führt zur Erkrankung Morbus Fabry (OMIM 301500), die charakterisiert ist durch Akkumulation von Glykoshingolipiden (Gb3) in verschiedensten Zelltypen. Obwohl die Pathologie der X-chromosomal vererbten Erkrankung bereits beim Feten beginnt, ist der Beginn der Erkrankung mit ersten Symptomen erst Jahre später im Alter von 6,7 (±3.4) Jahren bei Jungen und 7.8 (±4.…
Zitieren
Zitierempfehlung
G Kalkum, L Arash, S Gökce, A Gal, M Beck (2011) Morbus Fabry – sehr früher Symptombeginn – ein Fall für den Pädiater. Klinische Pädiatrie (03). https://doi.org/10.1055/s-0031-1273918
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