CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
MYH9 Related Platelet Disorders – Often Unknown and Misdiagnosed
DOI 10.1055/s-0031-1275664
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenK. Althaus, J. Najm, A. Greinacher
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2011
Jahrgang / SeitenJg. 223 · S. 120-125
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung MYH9-assoziierte Erkrankungen gehören zu den angeborenen Makrothrombozytopenien. Sie sind verursacht durch Veränderungen im MYH9-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 22. Heterozygote Mutationen in diesem Gen führen zu den 4 unterschiedlichen Syndromen: May-Hegglin-Anomalie, Epstein-Syndrom, Fechtner-Syndrom und Sebastian-Platelet-Syndrom. Klinisch gemeinsam ist den 4 Syndromen eine Makrothrombozytope…
Zitieren
Zitierempfehlung
K. Althaus, J. Najm, A. Greinacher (2011) MYH9 Related Platelet Disorders – Often Unknown and Misdiagnosed. Klinische Pädiatrie, 223 (03), 120-125. https://doi.org/10.1055/s-0031-1275664
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