CareLit · DOI-Nachweis · Diabetologie und Stoffwechsel
Veränderte Biologie humaner Lipom-Zellen eines 4 Jahre alten Jungen mit PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom (PHTS)
DOI 10.1055/s-0031-1277307
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenGL Schmid, S Starke, A Körner, J Kratzsch, H Uhlig, W Kiess
ZeitschriftDiabetologie und Stoffwechsel
Ausgabe05/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund & Fragestellung: PHTS ist eine seltene Erkrankung, die durch Mutationen im PTEN-Gen verursacht wird. Die Phosphatase PTEN katalysiert unter anderem die Konversion vom PIP3 zu PIP2 und ist so am mTOR Signalweg beteiligt. Wir konnten bei einem 4-jährigen Jungen mit PHTS, der unter massiver Lipomatose, Thymushyperplasie und Kachexie leidet, eine große heterozygote Deletion im PTEN-Gen nachweisen. In unserem…
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GL Schmid, S Starke, A Körner, J Kratzsch, H Uhlig, W Kiess (2011) Veränderte Biologie humaner Lipom-Zellen eines 4 Jahre alten Jungen mit PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom (PHTS). Diabetologie und Stoffwechsel (05). https://doi.org/10.1055/s-0031-1277307
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