CareLit · DOI-Nachweis · Diabetologie und Stoffwechsel
Die Glucokinase Mutationen L304P und L315H führen zu einem deutlichen Verlust der Enzymaktivität und zu einem Diabetes mellitus im Patienten
DOI 10.1055/s-0031-1277381
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC Platz, R Waterstradt, P Meyer, S Baltrusch
ZeitschriftDiabetologie und Stoffwechsel
Ausgabe05/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Fragestellung: Mutationen in der Glucokinase und den Trankriptionsfaktoren HNF-1A und HNF4-A führen zu einem genetisch bedingten Diabetes mellitus, der auch unter der Bezeichnung MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) bekannt ist. Im Glucokinasegen sind mittlerweile fast 600 Mutationen bekannt. Neben Mutationen, die die Enzymaktivität herabsetzen wurden auch solche identifiziert, die zu einer Steigerung der Glu…
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C Platz, R Waterstradt, P Meyer, S Baltrusch (2011) Die Glucokinase Mutationen L304P und L315H führen zu einem deutlichen Verlust der Enzymaktivität und zu einem Diabetes mellitus im Patienten. Diabetologie und Stoffwechsel (05). https://doi.org/10.1055/s-0031-1277381
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