CareLit · DOI-Nachweis · Diabetologie und Stoffwechsel
GCK-MODY (MODY Typ 2) verursacht durch eine neue p.Phe330Ser Mutation
DOI 10.1055/s-0031-1277397
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenK Warncke, S Hermanns, G Eder, I Engelsberger, S Burdach, AG Ziegler, P Lohse, W Bonfig
ZeitschriftDiabetologie und Stoffwechsel
Ausgabe05/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Der MODY-Diabetes gehört zu den mongenetischen Diabetesformen. Der GCK-MODY (MODY Typ 2) stellt nach dem HNF1α-MODY (MODY Typ 3) die zweithäufigste MODY-Form dar und wird autosomal-dominant vererbt. Es liegt eine Mutation im GCK-Gen zu Grunde. Wir berichten über eine neue Mutation im GCK-Gen, die zum klinischen Phänotyp des GCK-MODY (MODY Typ 2) führt. Fallbericht: Eine 17-Jährige wurde zur Abklärung rezidivierender…
Zitieren
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K Warncke, S Hermanns, G Eder, I Engelsberger, S Burdach, AG Ziegler, P Lohse, W Bonfig (2011) GCK-MODY (MODY Typ 2) verursacht durch eine neue p.Phe330Ser Mutation. Diabetologie und Stoffwechsel (05). https://doi.org/10.1055/s-0031-1277397
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