CareLit · DOI-Nachweis · Diabetologie und Stoffwechsel
Nucleotidaustausch im Intron 1 des HNF-4α Gens ist assoziiert mit phänotypisch unterschiedlichen Diabetesformen und neuen Therapiemöglichkeiten
DOI 10.1055/s-0031-1277475
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenD Deiss, U Gross, S Diederich
ZeitschriftDiabetologie und Stoffwechsel
Ausgabe05/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Der „maturity-onset diabetes of the young-type 1“ (MODY 1) wird durch bis jetzt selten diagnostizierte Mutationen des Transkriptionsfaktor HNF-4α verursacht. Die β-Zell-Dysfunktion geht ohne adäquate Therapie mit einem hohen Risiko für Spätkomplikationen einher. Uneinigkeit besteht in der phänotypischen Relevanz der wenigen bekannten Mutationen. So wird ein Nukleotidaustausch in Intron 1 (IVS1b-5C>T) in…
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Zitierempfehlung
D Deiss, U Gross, S Diederich (2011) Nucleotidaustausch im Intron 1 des HNF-4α Gens ist assoziiert mit phänotypisch unterschiedlichen Diabetesformen und neuen Therapiemöglichkeiten. Diabetologie und Stoffwechsel (05). https://doi.org/10.1055/s-0031-1277475
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