CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Das klinische Spektrum von Harnstoffzyklusdefekten im Erwachsenenalter
DOI 10.1055/s-0031-1281791
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA. M. Müller-Marbach, V. Keitel, T. Göbel, B.-E. Jensen, S. Göbels, C. Baur, S. Schneitler, V. Schneitler, P. Behm, M. Becker, C. Brinkmeyer, M. Foede, F. Hüttig, M. Beyer, M. Breuer, S. Filke, C. Giesecke, U. Haars, J. Haes, U. Heinzel-Pleines, S. Kann, S. J. Kocheril, S. Mallach, C. Sagert, N. Qv…
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe12/2011
Jahrgang / SeitenJg. 49 · S. 1535-1542
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Harnstoffzyklusdefekte gehören zu den häufigsten Stoffwechselkrankheiten mit einer kumulativen Inzidenz von 1:8000. Gemeinsames Merkmal ist die gestörte Detoxifikation von Ammoniak mit konsekutiver Hyperammonämie bei Stickstoffbelastung. Die Patienten werden meist bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter mit Erbrechen, zerebralen Krampfanfällen und Vigilanzminderung symptomatisch. Je nach betroffene…
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Zitierempfehlung
A. M. Müller-Marbach, V. Keitel, T. Göbel, B.-E. Jensen, S. Göbels, C. Baur, S. Schneitler, V. Schneitler, P. Behm, M. Becker, C. Brinkmeyer, M. Foede, F. Hüttig, M. Beyer, M. Breuer, S. Filke, C. Giesecke, U. Haars, J. Haes, U. Heinzel-Pleines, S. Kann, S. J… (2011) Das klinische Spektrum von Harnstoffzyklusdefekten im Erwachsenenalter. Zeitschrift für Gastroenterologie, 49 (12), 1535-1542. https://doi.org/10.1055/s-0031-1281791
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