CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Familiäre Adenomatöse Polyposis mit kompliziertem Krankheitsverlauf bei 20 Mb großer Deletion am langen Arm von Chromosom 5
DOI 10.1055/s-0031-1285542
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Casper, E Petek, W Henn, F Lammert, J Rädle
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe08/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Die Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung (Inzidenz 10:100.000), die in ihrer klassischen Form mit der Ausbildung hunderter bis tausender kolorektaler Adenome und fakultativ breitem Spektrum extrakolonischer Manifestationen einhergeht. Ursächlich sind in der Mehrzahl der Fälle Punktmutationen im APC-Gen (5q22.2) mit enger Genotyp-Phänotyp-Beziehung bezüglic…
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M Casper, E Petek, W Henn, F Lammert, J Rädle (2011) Familiäre Adenomatöse Polyposis mit kompliziertem Krankheitsverlauf bei 20 Mb großer Deletion am langen Arm von Chromosom 5. Zeitschrift für Gastroenterologie (08). https://doi.org/10.1055/s-0031-1285542
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