CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Eine Mutation im ABCB11 Gen (c.1943G>T) ist mit einer rekurrenten intahepatischen Cholestase und progredienten Leberfibrose im Erwachsenenalte assoziiert
DOI 10.1055/s-0031-1285714
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenD Gotthardt, R Kubitz, C Flechtenmacher, KH Weiss, P Schirmacher, W Stremmel
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe08/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Mutationen im ABCB11 Gen, welches für die Bile Salt Export Pump kodiert, können sowohl zur progressiven intahepatischen Cholestase Typ 2 (PFIC2) als auch zur benignen rekurrenten intrahepatischen Cholestase Typ 2 (BRIC2) führen. Studien zu spezifischen Mutationen, die zu einer Zwischenstufe beider Erkrankungen führen, sind sehr selten. Methodik: Die Krankengeschichte einer Patientin mit einer als BRIC2 d…
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Zitierempfehlung
D Gotthardt, R Kubitz, C Flechtenmacher, KH Weiss, P Schirmacher, W Stremmel (2011) Eine Mutation im ABCB11 Gen (c.1943G>T) ist mit einer rekurrenten intahepatischen Cholestase und progredienten Leberfibrose im Erwachsenenalte assoziiert. Zeitschrift für Gastroenterologie (08). https://doi.org/10.1055/s-0031-1285714
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