CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Lethal Junctional Epidermolysis Bullosa with Pyloric Atresia due to Compound Heterozygosity for Two Novel Mutations in the Integrin β4 Gene
DOI 10.1055/s-0031-1285877
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe01/2012
Jahrgang / SeitenJg. 224 · S. 8-11
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergund: Die junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte, bullöse Dermatose, welche durch Genmutation der Integrine β4 (ITGB4) bzw. α6 (ITGA6) hervorgerufen wird. Fallbericht: Per Notfall-Sectio bei Polyhydramnion und Abruptio placentae wurde nach 26 + 4 SSW ein Mädchen als erstes Kind gesunder, nicht verwandter Eltern geboren. Postnatal zeigt…
Zitieren
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N.N (2012) Lethal Junctional Epidermolysis Bullosa with Pyloric Atresia due to Compound Heterozygosity for Two Novel Mutations in the Integrin β4 Gene. Klinische Pädiatrie, 224 (01), 8-11. https://doi.org/10.1055/s-0031-1285877
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