CareLit · DOI-Nachweis · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
ZNS-Befunde bei Kindern mit kongenitaler Muskeldystrophie 1A (Laminin-Alpha2-Mangel)
DOI 10.1055/s-0031-1286210
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenCM Heyer, C Köhler, K Weigt-Usinger, M Vorgerd, T Lücke
ZeitschriftRöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
Ausgabe08/2011
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Bei den kongenitalen Muskeldystrophien (MDC) handelt es sich um eine Gruppe seltener hereditärer Myopathien, die durch kongenitale Hypotonie, progrediente Muskelschwäche und verzögerte motorische Entwicklung gekennzeichnet sind. Etwa 30–40% aller europäischen MDC-Patienten leiden an einem Laminin-Alpha2-Mangel (MDC1A). Das Gen (LAMA2) ist auf Chromosom 6q22-q23 lokalisiert. Neben einem Befall der Skelet…
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CM Heyer, C Köhler, K Weigt-Usinger, M Vorgerd, T Lücke (2011) ZNS-Befunde bei Kindern mit kongenitaler Muskeldystrophie 1A (Laminin-Alpha2-Mangel). RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren (08). https://doi.org/10.1055/s-0031-1286210
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